ARNT2特异性可致新的先天畸形综合征
2022-01-17 03:29 来源：漯河男科医院
Fig: ARNT2遗传遗传量化
中所枢神经系统(CNS)的退化相关一系列颇为复杂的事件，除此以外复杂的三维空间与时间上协调控制基因表达传导，细胞移入，增殖与转变。在胚胎期CNS中所，钠盐螺旋-内侧-螺旋激活表征在调控细胞转变、维持细胞循内侧中所起极为重要主导作用。来自苏格兰大欧蒙德街该医院儿童肥胖症研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形肉瘤进行免疫学研究，并将研究结果出版在2013年9年初10日《脑》(Brain)月刊上。所写发现可编码方式钠盐螺旋-内侧-螺旋激活表征的ARNT2遗传上发挥主导作用一种移码遗传，造变为了该先天畸形肉瘤。
所写在一个有六名患儿且血缘松散的堂兄弟中所发现了一种从没报道过的肉瘤，其特性为继发性（出生后的）小头畸型伴额脊髓退化不全、多发性垂棒状孕酮缺乏、严重的视觉损害与心脏全身性异常。所写对该堂兄弟进行全面性的免疫学研究，纯合子定位与内含子脱氧核糖核酸测定阐明了病人的ARNT2遗传(c.1373_1374dupTC)上发挥主导作用一个新的纯合性移码遗传，该遗传编码方式钠盐螺旋-内侧-螺旋激活表征。此遗传造变为病人变为纤维细胞中所ARNT2激活棒状和蛋白强调减少，不能达到检测水平，这与则有密码子抑制遗传激活棒状分解及ARNT2功能有缺陷大不相同。所写还发现ARNT2在除此以外血清素在内的中所枢神经系统中所以及人退化过程的肾管中所发挥主导作用强调。
该研究首次证明了ARNT2在人类血清素-垂棒状轮轴、出生后脑退化及视觉与心脏功能中所的关键主导作用，可能造变为受累神经功能异常、先天性垂棒状机能减退与视网膜后的视觉通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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