JAMA 病例挑战：25 岁男性单侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 指导教授早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 月刊报道了一则有趣的病例，我们一起来看一看。

该病患是一位 25 岁的未成年，既往体健，诊治于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、口交障碍等持续性动态极极低的一系列诊断疼痛。既往有多动症高血压，施打右旋古柯碱/古柯碱。早先无生育蓝图，但对未来会生育能力非常重视。

身材矮小健康检查：身高 178 cm，增重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育较长时间，无外在畸形，无女持续性化，病患外侧卵巢萎缩，每个仅仅 4 ML（较长时间表面积平均 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据高血压及身材矮小健康检查结果，实验室健康检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何研究上述病情？

A: 病患之外称高促甲状腺激素激素在持续性动态有所增加症（原发持续性卵巢动态心力衰竭），需促使自为等位基因核型研究。

B: 病患之外称极低促甲状腺激素激素在持续性动态有所增加症（自体卵巢动态心力衰竭），需促使自为割下核磁共振健康检查。

C: 病患激素在准确度较长时间，应该回避短暂持续性体外依赖或许。

D: 病患目前不予外源持续性雌二醇治疗。

正确谜题是 A，你答对了吗？

浅谈两种促甲状腺激素激素在

两种促甲状腺激素激素在——卵泡刺激素在（FSH）和黄体生成素在（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物学连续持续性。在未成年肝细胞核，FSH 可刺激卵巢支持细胞核，从而支持精原细胞核进自为生殖细胞增生及成熟，此外，LH 可刺激卵巢间质细胞核排泄雌二醇。

FSH 是体外生成的晴雨表，FSH 准确度下降时往往说明了体外生成减少, 但则否，毒素 FSH 准确度较长时间并不等同于体外生成较长时间。完全一致来说，当审核未成年体外依赖时，FSH 准确度以及卵巢表面积可用于筛选短暂持续性无精症（FSH 及卵巢尺寸较长时间）和非短暂持续性无精症（FSH 下降时，卵巢小）。不同实验室，成年未成年的 FSH 较长时间值仅仅限于亦不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 子公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 子公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡莱尔所医院）。一些有组织甚至问世了相当完全一致的较长时间值仅仅限于，提出未成年较长时间的 FSH 准确度限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 排泄有昼夜节律持续性推移，所以在 FSH 准确度较长时间的某种程度下，反复精确测量、表明结果很难必需。1992 年，世界卫生有组织推荐酶同德特异持续性技奥义作为精确测量 FSH 准确度的金标准。

病例研究

虽然该例病患 FSH 准确度较长时间，但其促甲状腺激素激素在准确度下降时、外侧卵巢萎缩以及体外基本上依赖，提示原发持续性卵巢动态心力衰竭或许。无精症平均占相比之下的 1%，15% 的无精症病患病症有基因精神状态，常见的有 Y 等位基因微缺失和等位基因核型精神状态。回避该例病患最或许的病症是 Klinefelter 病症，应该进自为等位基因核型研究。

Klinefelter 病症的发病率平均为 1/500-1/600，疼痛病症不典型, 病患常常在审核生育能力时被病症出，仅仅 10% 在青春期前被明确病症。通常 Klinefelter 病症病患的 FSH 准确度极低于 30 mIU/mL，雌二醇准确度极低于 300 ng/dL，但须要注意的是，FSH 准确度轻度下降时甚至雌二醇准确度较长时间并不能考虑到 Klinefelter 病症的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 病症病患出现无精症，但通过全像研磨卵巢取精技奥义，超过 2/3 的病患可合理赚取体外，继而通过生殖细胞核真核细胞核内单体外注射进自为体外受精，且不就会增加持续性等位基因精神状态遗传给后代的危险持续性。对于全像研磨卵巢取精奥义的尽早，一些研究者认为，Klinefelter 病症病程逐渐进展，一旦体外开始形成，应该尽力自为全像研磨卵巢取精奥义，然而不以为然观点业内尚未达成共识。

与本例阐述的原发持续性卵巢动态心力衰竭不同，自体卵巢动态心力衰竭的促甲状腺激素激素在准确度居高不下或极低于较长时间，雌二醇准确度举例来说较极低，即极低促甲状腺激素激素在持续性动态有所增加症。其病因都有不良影响下丘脑、卵巢动态的各种因素在、有先天持续性（如 Kallmann 病症、飞龙蝶鞍病症、血色沉着病），也有后天获得持续性（如泌乳素在瘤、脑部放疗史）。

外源持续性给予雌二醇将引发下丘脑和卵巢的负反馈调节，增大 FSH 和 LH 准确度。但这种治疗举例来说就会抑制内源持续性雌二醇产生，不良影响体外生成。

短暂持续性无体外症的病因都有卵巢或阴囊瘀伤、脊柱或盆腔切除奥义史、生殖道病毒感染胸部、口交管梗阻、先天持续性外侧子宫缺如（CFTR 突变）、外侧子宫哺乳等等。但短暂持续性无体外症病患的 FSH 准确度和卵巢尺寸之外是较长时间的。

病患预后

随后，通过基因扫描，该例病患确诊患 Klinefelter 病症，核型精神状态为 47,XXY。在建议基因顾问后，病患自为全像研磨卵巢取精奥义，后体外成功放进并冻存。在接下来几年之中，病患逐渐并发甲状腺激素动态有所增加的多种疼痛，如雌二醇准确度增大，随后接受雌二醇替代治疗。

诊断救赎

最后，Brannigan 指导教授务实，若未成年病患 FSH 准确度减小，雌二醇准确度较长时间或居高不下，应该回避示原发持续性卵巢动态心力衰竭或许。零售业实验室的 FSH 一般而言仅仅限于通常比通用较长时间值限额很低以筛选体外发生是否受损。若未成年病患存在 FSH 准确度减小、外侧卵巢萎缩、体外无论如何依赖等疼痛病症，应该回避 Klinefelter 病症的或许，并进自为等位基因核型研究。虽然 Klinefelter 病症的疼痛和病症（FSH 准确度减小）在青春期后之前逐渐显现，但大部分病患直至审核生育能力时则被病症出。

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编辑： 张台山